Cet article de l’équipe Mailleux/Crestani s’intéresse à des patients adultes porteurs de mutations du gène DKC1, un gène important pour la stabilité des cellules et le maintien des télomères. Les auteurs montrent que ces mutations peuvent être associées à une maladie pulmonaire interstitielle grave, souvent diagnostiquée relativement tôt, et dont l’évolution est généralement défavorable. Le point marquant est que la maladie ne touche…